Le chiamano malattie "rare" perché ciascuna di loro interessa non più di cinque abitanti su 10 mila. Ma sono più di 6 mila e colpiscono 30 milioni di persone in Europa, 2 milioni in Italia. Con loro si trovano ogni giorno a convivere migliaia di famiglie, che spesso si sentono lasciate sole alle prese con diagnosi lunghe e difficili e mille ostacoli burocratici. Di recente, la Consulta nazionale delle malattie rare, cui aderiscono 278 associazioni, ha scritto una lettera al ministro della Salute per chiedere l’aggiornamento dell’elenco ufficiale delle patologie rare riconosciute dal Servizio sanitario nazionale, un provvedimento senza il quale migliaia di ammalati rischiano di restare "invisibili". «Siamo tanti, anche se rari», denuncia la Consulta nazionale, «e non vogliamo più essere considerati numeri, ma persone che soffrono».

L’ansia di non sapere perché ti senti male. La rabbia che ti prende quando un medico fa una diagnosi, un altro ne fa una opposta e alla fine tutti e due si sono sbagliati. Lo sconforto quando dopo una lunga odissea scopri che per la tua malattia non ci sono cure e che per ben che ti vada dovrai conviverci per il resto della vita. In queste condizioni vivono circa due milioni di italiani colpiti da malattie rare.

Un triste paradosso: una malattia è considerata "rara" quando colpisce 5 persone ogni 10 mila abitanti. Dal momento però che il numero di queste patologie supera le 6 mila, non si tratta di un problema che interessa pochi ammalati. Eppure, nonostante questa grande rilevanza sociale, solo negli ultimi anni si sono fatti dei passi avanti concreti nei campi della ricerca e delle cure.

Ne parliamo con la dottoressa Erica Daina, responsabile del Laboratorio documentazione e ricerca sulle malattie rare dell’Istituto Mario Negri di Ranica (Bergamo).

Quale fascia di popolazione è più colpita da queste patologie?

«Almeno l’80 per cento ha origine genetica, quindi riguardano in particolare i bambini. Le altre sono dovute a infezioni, allergie, o sono di origine autoimmune e possono quindi manifestarsi in qualunque momento della vita. Le più diffuse riguardano alterazioni del metabolismo, del sistema immunitario, nervoso e del sangue. Per molto tempo è stato difficile avere delle stime attendibili perché le segnalazioni avvenivano soprattutto grazie alle pubblicazioni nella letteratura scientifica. Solo da pochi anni è stato istituito un Registro nazionale delle malattie rare gestito dall’Istituto superiore di sanità che monitora costantemente la situazione».

Tuttavia, ancora oggi molte persone arrivano a conoscere la loro malattia dopo mesi, a volte anni, dal manifestarsi dei sintomi. Cosa si può fare per accorciare i tempi delle diagnosi?

«Non è un problema di incompetenza: riconoscere una malattia rara può essere molto difficile per un pediatra o un medico di base che non ha mai visto prima un caso analogo. L’importante è avere l’intelligenza e la sensibilità di non fermarsi di fronte agli insuccessi, ma attivarsi per trovare un centro specializzato al quale indirizzare i propri pazienti. Questa cultura si sta diffondendo, ma è vero che nella maggior parte dei casi sono le famiglie a muoversi autonomamente».

Quante di queste malattie sono davvero incurabili?

«È difficile dirlo, perché le cause di molte sono ancora in fase di studio. Sono stati fatti dei notevoli passi avanti nella terapia di patologie derivanti da difetti enzimatici come la malattia di Fabry, la glicogenosi e la malattia di Gaucher, con la somministrazione dell’enzima mancante. Per quelle di origine genetica, sono stati fatti enormi progressi nella comprensione dei meccanismi che le generano, mentre per le cure occorre lavorare ancora molto: quelle disponibili, sono in fase solo sperimentale».

Le terapie vengono rimborsate dal Servizio sanitario nazionale?

«Nel 2001 è stato stilato un elenco di circa 600 malattie rare, per le quali è prevista l’esenzione per tutte le prestazioni sanitarie. Il punto è che da allora sono passati nove anni e la conoscenza in questo campo si è evoluta. L’elenco andrebbe aggiornato».

Nonostante i passi avanti, la ricerca in questo campo resta un tasto dolente. Quali sono le difficoltà?

«C’è una difficoltà oggettiva. Se voglio sperimentare una nuova cura per l’ipertensione posso radunare un numero sufficiente di malati a livello provinciale. Nel caso delle malattie rare, invece, è difficile persino localizzare i pazienti da studiare e spesso si è costretti a estendere la ricerca a livello internazionale. C’è poi il problema dei finanziamenti: se si pensa che in Italia gli investimenti in ricerca medica sono insufficienti in aree di grande impatto sociale, dal cancro alle patologie cardiovascolari, è facile intuire quale sia la situazione con le malattie rare».

E poi ci sono le case farmaceutiche che non hanno alcun interesse a investire nello studio di malattie che presentano un basso ritorno economico, perché riguardano fasce limitate di popolazione. A questo proposito, si parla di farmaci "orfani". Cosa sono?

«Sono farmaci "orfani" di sponsor. Ci sono cioè princìpi attivi che potenzialmente potrebbero essere utili a curare alcune malattie rare, che però non vengono trasformati in medicinali perché le case farmaceutiche ritengono l’investimento non conveniente. C’è una normativa europea, recepita anche dall’Italia, che prevede incentivi fiscali per le aziende che decidono di produrre questi farmaci. Occorre insistere su questa strada, non solo per evidenti ragioni etiche. In questi ultimi anni lo studio delle malattie rare si è rivelato utile anche per migliorare la conoscenza e il trattamento di patologie molto più comuni, dall’ictus all’infarto. In questa prospettiva, investire sulla ricerca può essere vantaggioso anche per l’industria farmaceutica».

Nel frattempo, cosa si può fare per migliorare la qualità di vita dei malati?

«Diciamo innanzitutto che la qualità di vita dipende e varia molto a seconda del tipo di malattia. Molte sono croniche e hanno un andamento progressivamente invalidante, altre consentono di condurre una vita abbastanza normale. Quando non c’è una cura mirata, si può comunque ricorrere a farmaci o a terapie di supporto per alleviare le sofferenze, ricorrendo a particolari ausili medici o a percorsi di riabilitazione. Su questo versante dell’assistenza si può fare molto di più, perché non tutte le Regioni si comportano allo stesso modo nel sostegno economico alle famiglie. Ma soprattutto è importante l’aspetto psicologico: tante persone si fanno prendere dallo sconforto quando percepiscono da parte dei medici una scarsa conoscenza della loro malattia. Il fatto invece di coltivare la speranza, perché si è consapevoli che la ricerca va avanti, è di grandissimo aiuto».

IL CENTRO NAZIONALE
Il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore della sanità coordina il Registro nazionale delle malattie rare per censire il numero dei casi presenti in Italia e il Registro nazionale dei farmaci orfani che effettua il monitoraggio su quelli destinati alla cura delle malattie rare rimborsati dal Servizio sanitario nazionale. Attraverso il numero verde 800.89.69.49, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13, fornisce informazioni sulle malattie rare e i presidi e centri della rete nazionale per la loro diagnosi e cura. Il servizio, gestito direttamente dal Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.


I NUMERI
6.000 le malattie rare "catalogate" dall’Organizzazione mondiale della sanità
30 milioni gli ammalati in Europa
2 milioni in Italia
il 70% sono bambini
7.000 euro in media la spesa annua per le famiglie
20.000 nuovi casi censiti ogni anno
7 anni per ottenere una diagnosi
80% delle malattie rare ha origine genetica
3-4% i neonati con patologie rar

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